Consultations/Suivi

BILAN SANGUIN

Un bilan sanguin pour contrôler sa thyroïde, sa NFS (numération formule sanguine) et ses plaquettes est nécessaire tous les 6 mois ; ou plus souvent si le médecin qui suit votre enfant le juge nécessaire.

En effet, en ce qui concerne la thyroïde les enfants trisomiques sont le plus souvent en hypothyroïdie.

En ce qui concerne Axel, à sa naissance il était en légère hypothyroïdie et peu de temps après sa TSH est revenue à la normale. Il se trouve qu'en voulant faire participer Axel à une étude sur la trisomie 21 (organisée par l'institut Jérôme Lejeune), sa TSH était de nouveau élevée (donc en hypothyroïdie). Il est donc actuellement sous Levothyrox afin que sa TSH revienne à un taux normal.

"Petit cours médical simplifié" sur l'hypothyroïdie et ses conséquences chez les enfants porteurs de trisomie 21

L'hypothyroidie, mise en évidence par prise de sang, montre une TSH augmentée. Les signes cliniques chez le nouveau né sont : des difficultés à boire, une constipation et il dort beaucoup. Cette anomalie est très fréquente chez les enfants (et adultes) trisomiques.Non traitée, la principale conséquence est le retard de croissance. Quand on sait que cette hypothyroïdie est très facile à traiter afin d'améliorer le développement, il ne faut donc pas hésiter à effectuer des dosages systématiques (de l'enfance à l'âge adulte).

Le reste du bilan sanguin concerne donc la NFS et plus particulièrement les plaquettes. 

O.R.L.

Une des premières démarches à effectuer (entre autres) c'est bien celle de trouver un ORL et un bon !

Pourquoi ? Tout simplement parce que dès la naissance ils peuvent présenter des problèmes d'audition. Ensuite parce que ce sont des enfants qui sont sujets aux otites, notamment des otites séreuses ou dites "à bas bruit" car pas de douleur, mais peuvent à long terme si elles ne sont pas soignées, causer à ce moment là des problèmes d'audition. Lorsque l'on sait qu'ils auront déjà un retard de langage de part la trisomie, si en plus des otites viennent encore retarder le langage, je pense qu'un suivi sérieux et régulier chez un ORL n'est pas une chose futile.

En plus des otites s'ajoutent les rhinos, les laryngites, les pharyngites, les bronchites...bref, ils ont une très grosse fragilité ORL.

Pour sa part, Axel a une consultation en automne, en hiver et au printemps. Lors de ces consultations l'ORL effectue : un tympanogramme, un audiogramme et un examen des conduits auditifs. 

Concernant les rhinos rhumes), j'insiste sur les lavages de nez régulier au sérum physiologique. Lors des grosses rhinos, l'Actisouffre (en vente libre en pharmacie sous forme d'ampoules) est très bien, car désinfecte mieux que le sérum phy. 

Quand je dis lavages de nez réguliers en cas de rhume, c'est aussi lavages de nez réguliers même quand ils vont bien ! (matin et soir).

Bien sûr je ne me substitue pas à votre médecin qui jugera ou non nécessaire un traitement plus adapté en cas de surinfection (antibiotiques par exemple).

En bref, une consultation chez l'ORL 2 à 3 fois par an est nécessaire afin d'évaluer son audition.

OPHTALMOLOGISTE

Une consultation ophtalmologique doit être pratiquée 1 à 2 fois par an. Lors de cette consultation, il doit être effectué :  une mesure de l'acuité visuelle et un fond d'oeil.

Pourquoi ? Car les personnes porteuses de la trisomie 21 ont un risque plus élevé que la population générale d'être atteintes de myopie, hypermétropie, strabisme (correction par le port de lunettes), et cataracte (opération dans la plupart des cas).

PEDIATRE

En dehors de toutes les consultations spécialisées citées ci-dessus, votre enfant doit aussi être suivi par un pédiatre (ou médecin traitant. Comme tous les enfants leurs vaccins doivent être à jour. C'est aussi l'occasion de le peser et de le mesurer afin de voir s'il n'y a pas de retard de croissance et/ou excès de poids.

CARDILOGUE (si nécessaire)